RESULTADOS

Tomografia Computarizada

No se identifican canales semicirculares, en su topografía se observan imágenes densas de aspecto esclerótico, con la región coclear simétrica y con tendencia a estar amplia.

Tomografia Computarizada (Post-colocación de implante coclear)

Se observan cambios post-quirúrgicos en mastoide derecha, con presencia de dispositivo para implante coclear en localización superficial a la tabla ósea externa y electrodos con orientación anterior y medial, posterior al conducto auditivo externo, ingresando a la coclea y cuya punta se localiza en la vuelta basal, anotándose plegamiento del extremo distal.

Diagnóstico

1) Aplasia de los canales semicirculares asociado a Sindrome de CHARGE.

Conclusión: Se trata de paciente femenina a quien por medio de TC de conductos auditivos se encuentra aplasia de los canales semicirculares bilaterales, asociado síndrome de CHARGE diagnosticado desde la infancia.

Ilustramos en este caso clínico imágenes pre o pos colocación de implante coclear.

ANOMALIAS DE LOS CONDUCTOS SEMICIRCULARES

Se denomina canales semicirculares al órgano del oído interno que junto con el sáculo y utrículo determinan el equilibrio dinámico del cuerpo humano. Estos aparecen durante la 6ta. semana de desarrollo como evaginaciones aplanadas de la porción utrícula de la vesícula auditiva. Las porciones centrales de estas evaginaciones se adosan, adelgazan, y finalmente se reabsorben dejando un conducto algo curvado. Se forman 3 de estos conductos, cada uno de los cuales ocupa un plano espacial que corta en ángulo recto a los otros 2 (conductos semicirculares).

Están dispuestos en ángulo recto uno respecto del otro, en tres planos: los dos de posición vertical son los conductos semicirculares membranosos anterior y posterior, y el horizontal, el conducto semicircular membranoso lateral; tal posición hace posible que detecten la aceleración o desaceleración rotacional.

• Las malformaciones del conducto semicircular lateral es una de las anomalías mas frecuentes del oído interno.
• La de los conductos semicirculares superior y posterior sin afectación lateral es rara, ya que este es el ultimo en formarse durante la embriogénesis.
• Los conductos malformados son estrechos o lo que es mas frecuente, cortos y anchos.
• En las malformaciones amplias el vestíbulo esta dilatado y forma una luz común con el conducto lateral.
• Estos trastornos pueden denominarse displasia del conducto semicircular lateral-vestíbulo o cavidad ductal semicircular lateral-utricusacular común.
• En algunos casos resulta imposible identificar los conductos, pues su luz esta obliterada o el conducto falta por completo. En cuyo caso se observa un aplanamiento típico de la porción correspondiente de la capsula ótica.

 Aplasia De Los Conductos Semicirculares

• Esta deformidad suele ser bilateral y asociarse a una coclea normal o casi normal y es mucho menos frecuente que la displasia.
•  Los primeros casos descritos de este cuadro fueron publicados  por Parnes y Chernoff.
• Si esta anomalía se debiera a una detención del desarrollo, la coclea debería también estar malformada.  Por tanto a veces podrían ocurrir aberraciones específicas que interrumpieran el desarrollo posterior de determinadas estructuras. 
• Se sabe que en los pacientes con Síndrome de Charge es frecuente la ausencia de todos los conductos semicirculares.
• También se ha encontrado en ausencia de todos los canales a algunos pacientes con  síndrome de Kallman. 
• La aplasia aislada del conducto semicircular posterior se describe en pacientes con los síndromes de Waardenbung y  Alagille.

Dehiscencia del techo del conducto semicircular superior. Puede asociarse a un fenómeno conocido como fenómeno de Tullio que consiste en nistagmo, vértigo o ambos inducido por el sonido.   La dehiscencia  del techo del conducto semicircular superior actúa como una ventana móvil, y permite que la presión del sonido se trasmita al interior de aparato vestibular lo que estimula las células vellosas y produce  vértigo. 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los pacientes con aplasia de los conductos semicirculares pueden presentar vértigo, hipoacusia o hallazgos anormales en la exploración vestibular.

DIAGNÓSTICO

 Este  puede hacerse por medio de:

• TC  de corte fino del hueso temporal, y con RM de Spin Echo rápido o de eco de gradiente potenciada en T2 con cortes finos.
• En las imágenes habituadas potenciadas en T1, el diagnostico puede pasar inadvertido debito a la escasa resolución del contraste y a los artefactos de efecto de volumen parcial.
• La deformidad tiene un aspecto variable y las imágenes pueden mostrar un conducto semicircular, lateral-utricosacular común, unos conductos semicirculares cortos y anchos o un estrechamiento de los conductos semicirculares.
• Esta deformidad puede ser bilateral y asociarse a otras malformaciones del oído interno.
• La aplasia de canales semicirculares en la RM se descubre la ausencia de conductos  semicirculares llenos de líquido.  A veces las luz de un conducto semicircular esta obliterada o parcialmente por tejido fibroso o calcificado lo que sugiere una aplasia en las imágenes de RM. Por lo tanto para diferenciar la aplasia de obliteración fibrosa o calcificada de los conductos que aparece por ejemplo en la laberintitos osificante puede ser necesaria la TC, que confirma o descarta la ausencia de los canales.
• La dehiscencia del techo del conducto semicircular  se observa mejor en las imágenes coronales del hueso temporal en la TC de alta resolución. 

Tratamiento

La cirugia es la primera opción para estos pacientes, dependiendo del caso, ya sea por implantes cocleares o del tallo cerebral. Se debe tener en cuenta el trayecto del nervio facial, atresias de la ventana oval, hipoplasia coclear y el estado del nervio coclear para obtener  un tratamiento exitoso.

* SÍNDROME DE CHARGE

Descrito inicialmente en 1979 como una asociación, es considerado actualmente un síndrome causado por un desorden genético ya que se han  encontrado  mutaciones en el gen  CHD7  (localizado en el cromosoma 8)  En 1981 el Dr. R.A. Pagon  empieza a usar el acrónimo CHARGE, dado a la amplia gama de caracteristicas observadas en cierto número de recien nacidos. Se pensaba que los seis elementos del criterio de diagnóstico que se usaron para hacer el acrónimo CHARGE fueron las características principales de la condición, pero desde entonces se han identificado más de 40 anomalías asociadas con CHARGE. Esta una enfermedad rara, se calcula que puede ocurrir en menos de 1 cada 10.000 nacimientos

El nombre CHARGE se debe a las iniciales (en inglés) de las enfermedades más características que lo componen:

C coloboma. Defecto o fisura en alguno de los elementos del ojo, como el iris, la retina o la coroides.

H corazón (heart). Son típicas la Tetralogía de Fallot, la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos.

A atresia de las coanas. Es una obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe.

R, retraso. Retraso en el crecimiento o en la maduración.

H, hipoplasia. Escaso desarrollo genital o retraso en la pubertad.

E, oídos (ear). Deformaciones en el aparato auditivo, desde los pabellones auditivos (orejas) hasta el oído interno

Como criterios mayores para el diagnostico tenemos:

• Coloboma
• Atresia de coanas
• Anomalía de los nervios craneales.

-          I (Disminución o pérdida del olfato) VIII – Sordera neurosensorial o alteraciones del equilibrio

-          IX/X – Dificultades en la deglución (no pueden tragar bien), aspiración.

-          VII – Parálisis facial (uni o bilateral)

• Pabellón auditivo típico: Orejas de forma característica: cortas, anchas , con lóbulo pequeño o sin lóbulo, con alteraciones llamativas en los pliegues de la oreja, que puede tener forma triangular. Suelen estar despegadas o caídas. Generalmente las orejas son asimétricas.
• Alteraciones del oído medio: Malformación en los huesecillos del oído medio: Produce Sordera de Transmisión o Conductiva.
• Alteraciones del oído interno: Malformación de la cóclea (defecto de Mondini), canales semicirculares pequeños o ausentes. Producen sordera y alteraciones en el equilibrio.

CRITERIOS MENORES: son típicos, pero también

Criterios menores (son típicos pero también se pueden dar en otras enfermedades.

• Defectos cardiacos: De cualquier tipo, pero pueden ser complejos como la Tetralogía de Fallot.

• Fisura palatina y labio leporino: Una fisura o hendidura en el labio, con o sin fisura palatina.
• Fístula traqueo-esofágica: Atresia esofágica, fístula traqueo-esofágica.
• Alteraciones renales: Riñones pequeños, agenesia de un riñón, reflujo urinario.
• Alteraciones genitales: Varones: micropene, testículo ascendido (criptorquidia). Mujeres: labios o útero pequeños. Ambos: retraso en la pubertad, necesidad de tratamiento hormonal.
• Alteraciones en el crecimiento: Alteraciones en la hormona del crecimiento. Baja estatura
• Cara típica: Cara cuadrada con frente ancha prominente, cejas arqueadas, ojos grandes. Párpados caídos. Puente nasal prominente, con aletas de la nariz gruesas. Mejillas planas, con boca pequeña. Asimetría facial evidente.
• Mano típica: Dedos cortos, pliegue de la mano en forma de palo de jockey.
• Conducta típica: Comportamiento perseverativo en jóvenes. Obsesivo-compulsivo en los mayores.

Criterios adicionales (son importantes para la atención pero no sirven para el diagnostico)

• Problemas auditivos: Infecciones, fluido en los oídos, necesidad de drenaje en la infancia.
• Hombros caídos: Poco desarrollo de los músculos de los hombres, músculos pectorales pequeños o ausentes, cuello corto.
• Ausencia del pulgar, polidactilia, anomalías de las vértebras.
• Anomalías del sistema nervioso central: Hidrocefalia, convulsiones, anomalía de el TAC o en la Resonancia.
• Timo y paratiroides: Timo pequeño o ausente, sistema immune deprimido.
• Pared abdominal: Onfalocele, hérnia umbilical
• Anomalías en los pezones: Desplazamiento, ausencia, o pezón extra.
• Hipotonía: Bajo tono muscular
• Escoliosis: Usualmente debido a la hipotonía.

Bibliografía

1. Whealther, V Nath, GA Krombach, and E Di Martino^.Bilateral posterior semicircular canal aplasia and atypical paroxysmal positional vertigo: a case report. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2008 April; 28(2): 79–82.
2. R.H. Wiggins III, P.A. Hudgins, G.L. Hedlund. Hamilton, S.K. Mukherji, S.A. TelianH.R. Harnsberg. Absent Semicircular Canals in CHARGE Syndrome: Radiologic Spectrum of Findings. AJNR Am J Neuroradiol. Sep 2006; 27:1663–71.
3. Peter M. Som, Hugo D. Curtin. Radiología de Cabeza y Cuello. Mosby. Cuarta edición.
   
4. Kim D Blake, Chitra Prasad. CHARGE Sindrome. Orphanet J Rare Diseases. 2006; 1: 34

Agradecimientos al Dr. Alfonso Yepes Rubiano.

Dr. Cesar Pinilla, Dra. Roxana Aycardi.

Departamento de Educación Médica e Investigación.