RespuestaRadiografia de pierna derecha:
Se
observa importante deformidad a nivel de la pierna izquierda, con
disminución de la mineralización ósea y esclerosis que compromete
tibia, peroné y huesos del tarso, metatarso y falanges. también se
observa alteración de las esctructuras óseas en la diáfisis de la tibia
y peroné derechos.
CONCLUSION: DEFORMIDAD DE LA PIERNA IZQUIERDA CON RAREFACCION OSEA POR A FRACTURAS A REPETICION SECUNDARIAS A NEUROFIBROMATOSIS OSEA.
NEUROFIBROMATOSIS OSEA.
La
neurofibromatosis es considerada un trastorno del tejido nervioso,
también denominada enfermedad de Von reck-linghausen, cosiderada
actualmente como una diplasia hereditaria que puede afectar
prácticamente a cualquier sistema organico del cuerpo. Se transmite
como un rasgo autosómico dominante, documentándose en mas del 50% de
los casos una historia familiar de neurofibromatosis.
Existen
neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada
uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22
respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis,
pero éstos no han sido definidos aún.
La neurofibromatosis
tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre
aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos.
Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30% y
el 50% por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante
mutación en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este
cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.
Las
lesiones cutáneas sésiles pedunculadas(mollusca fibrosa) son un
hallazgo casi constante y las manchas café con leche aparecen en mas
del 90% de los pacientes. Las neurofibromatosis plexiforme es una
afectación difusa de los nervios asociada a masas elefantoides de
tejidos blandos (elefantiasis neuromatosa), y aumento de tamaño
localizado generalizado de un parte o de todo un miembro. Los pacientes
con estas manifestaciones son proclives a los tumores malignos.
El
diagnóstico de la neurofibromatosis se basa fundamentalmente en
criterios, cuadro clínico, hallazgos radiográficos y anatomía
patológica.
Los criterios diagnósticos para la
neurofibromatosis tipo 1 fueron establecidos por The Consensus
Development Conference on Neurofibromatosis at the National Institute
of Health en 1987.
Los individuos deben tener al menos 2 de los siguientes criterios para ser diagnosticados como NF1:
1) Seis o más manchas “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en
pacientes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes pospúberes
2) Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme
3) Presencia de pecas en axilas o ingles
4) Glioma del nervio óptico
5) Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
6) Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la
cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis
7) Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los
criterios previos
A
nivel óseo la deformidad espinal en NF1 puede ocurrir como resultado de
lesiones intraespinales, tales como, tumores, meningoceles y ectasia
dural. Las masas dentro del canal espinal conducen a erosionar las
estructuras óseas y desestabilizar elementos vertebrales, lo que puede
originar curvaturas anormales, dislocación de la columna vertebral,
penetración de costillas dentro del canal espinal y compromiso
neurológico.
A menudo se encuentran anomalias esqueleticas y
por lo menos un 50% de los pacientes muestran algunos cambios oseos mas
comúnmente erosiones corticales extrínsecas semejantes a hoyos o
muescas resultantes de la presion directa de los neurofibromas
adyacentes. Estos se observan con frecuencia en huesos largos y
costillas. Los huesos largos exhiben a menudo deformidades por
incurvacion y pseudoartrosis, que se observan aproximadamente en 10% de
los casos. Apareciendo con mas frecuencia en la tibia inferior y
peroné. Este tipo de falsa formación articular se debe diferenciar de
seudoartrosis congénita. Además los huesos largos son la localización
de lesiones semejantes a quistes radiotransparentes y hoy se consideran
lesiones que representan defectos fibrosos corticales y fibromas no
osificantes, asociados a neurofibromatosis. El afilamiento del los
huesos es también una característica de la neurofibromatosis.
La
columna vertebral es la segunda localización mas frecuente de
alteraciones esqueléticas en la neurofibromatosis. La escoliosis y
cifoescoliosis, afectan a un segmento corto de la columna vertebral con
angulacion aguda aparecen frecuentemente en la columna cervical baja o
torácica superior. También puede darse un ensanchamiento de los
forámenes intervertebrales en el segmento cervical, dando como
resultado neurofibromas en forma de mancuerna, que nacen de las raíces
nerviosas espinales. En los segmentos toráxico y lumbar, el aumento de
concavidad del borde posterior de los cuerpos vertebrales es otro rasgo
característico.
Radiográficamente también pueden observarse,
lesiones quísticas y proliferación ósea subperióstica. Las primeras
representan fibromas intraóseos (fibroma "no osificante"), neurofibroma
o una manifestación de displasia ósea frecuentemente hallada en el
fémur distal y tibia proximal.
La proliferación subperióstica
ocurre después de una fractura con sangramiento subperióstico, la
osificación del hematoma conduce a la formación de un anillo que es
descrito como el signo de rosquilla en la gammagrafía ósea.
Bibliografia
1) Adam Greeenspan MD. Radiología de Huesos y Articulaciones. 2006; Pag.
936-939
2) Dr. Pérez Hernández LM, Dr. Marrero Riverón LO, Dra. Roché Egues HE, Dr.
Calzado Calderón R y Dr. González de Varona C. Diagnóstico
clinicoimagenológico de la neurofibromatosis tipo 1. Rev Cubana Ortop
Traumatol 2005;19(1):47-50.
3) Crawford AH, Schorry EK. Neurofibromatosis in children: The role of the
orthopaedist. J Am Acad Orthopedic Surgeons. 1999; (July/August):217-30.
Dr. Gustavo Mercado, Dra. Roxana Aycardi
Departamento de Ciencias Medicas e investigación
|
